26. 03. 2026
ALS: od epidemiologie k charakterizaci genetických variant
Čtvrtek 9. 4. 2026 | 14:00 hod.
Tyrkysová posluchárna ÚEM AV ČR (budova Lb, 2. patro)
Přednáší: Mgr. Lenka Šlachtová, Ph.D. | Oddělení neurogenetiky
Anotace:
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vzácné, avšak závažné neurodegenerativní onemocnění způsobené postupnou ztrátou motorických neuronů, což vede ke svalové slabosti, omezení hybnosti a nakonec k paralýze. Průměrná doba přežití po stanovení diagnózy činí 3–5 let a pro většinu pacientů dosud neexistuje účinná léčba. ALS je nejčastější formou onemocnění motorických neuronů a její etiologie je multifaktoriální – zahrnuje genetické predispozice, vlivy prostředí a další faktory. Bez ohledu na spouštěcí mechanismus se na buněčné úrovni uplatňují procesy, jako je chybné skládání proteinů, oxidační stres, mitochondriální dysfunkce či neurozánět.
Vzhledem k výraznému nedostatku dat z České republiky a okolních zemí jsme si kladli za cíl detailně charakterizovat pacienty s ALS, lépe porozumět její epidemiologii a genetickému pozadí a přispět tak k rozvoji cílené léčby. V rámci tohoto semináře představíme první ucelený přehled onemocnění motorického neuronu v České republice založený na reálných datech – analýze 4583 pacientů za posledních deset let. Zaměříme se na incidenci, přežívání i současné terapeutické postupy.
Protože je ALS multifaktoriální onemocnění, budeme se podrobně věnovat genetickým mechanismům jako jednomu z hlavních faktorů jejího vzniku. Představíme data týkající se genu SOD1 z našeho souboru pacientů ze zemí střední a východní Evropy, které dohromady představují přibližně 16 % populace Evropské unie. Závěrem ukážeme, jak propojení populačních dat, environmentálního výzkumu a genetiky může prohloubit naše porozumění ALS a posunout péči směrem k větší personalizaci, včetně genově cílených terapií.
