Neurogenetika
Výzkumné oddělení
Oddělení se zabývá studiem genetických a molekulárních mechanismů amyotrofické laterální sklerózy (ALS) – vzácného, progresivního neurodegenerativního onemocnění charakterizovaného degenerací motorických neuronů a postupnou paralýzou. V našem výzkumu propojujeme genetická, epidemiologická a klinická data s cílem porozumět mechanismům onemocnění, vztahům mezi genotypem a fenotypem, kognitivnímu postižení včetně ALS asociované s mutacemi v genu C9orf72 a hodnocení pomocí testu ECAS a překryvům ALS s dalšími neurodegenerativními chorobami. Pomocí multidisciplinárního přístupu posouváme vpřed translační výzkum ALS/MND v České republice a přispíváme tak ke zvýšení kvality života pacientů s ALS.
Pracovníci
Popis oddělení
Co děláme
Porozumění ALS pomocí genetického a interdisciplinárního výzkumu
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vzácné, progresivní neurodegenerativní onemocnění charakterizované degenerací motorických neuronů a následnou paralýzou. Nejčastěji postihuje osoby ve věku 40–60 let a medián přežití po diagnóze se pohybuje okolo 2–3 let. Pro většinu pacientů s ALS zatím neexistuje účinná kauzální léčba. Nedávné pokroky v genové terapii však vedly ke schválení léčby cílené na mutace v genu SOD1, které se vyskytují přibližně u 1–3 % případů ALS.
ALS je vysoce heterogenní onemocnění. Až 90 % případů je sporadických a dosud bylo identifikováno více než 40 genů, přičemž další kandidátní geny jsou stále objevovány. Vznik onemocnění je výsledkem komplexních interakcí na genetické, molekulární a buněčné úrovni, což zdůrazňuje potřebu integrovaných a interdisciplinárních výzkumných přístupů.
Oblasti výzkumu
- Genetické a molekulární aspekty ALS – identifikace zapojených genů, genetická architektura, mutace v genu SOD1, vzácné varianty a populační screening
- Epidemiologie ALS/MND – demografické charakteristiky, rizikové a environmentální faktory, využívání zdravotní péče
- Genotypově-fenotypové vztahy ALS a jejich překryv s jinými neurodegenerativními onemocněními
- Kognitivní poruchy u ALS – gen C9orf72, test ECAS (Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen)
- Biobanking, sběr dat a bioinformatika
Náš přístup
Využíváme multi-omické přístupy, klinická data a epidemiologické dotazníky k propojení genomiky, bioinformatiky, neurologie a epidemiologie. Tento interdisciplinární přístup nám umožňuje identifikovat klíčové faktory rozvoje ALS, studovat mechanismy onemocnění a hledat potenciální terapeutické cíle. Prostřednictvím populačních studií jsme vytvořili pevný základ pro translační výzkum ALS v České republice.