03. 01. 2023
Čtení na 1 minutu
Koncem roku vyšel v prestižním časopise Nature Genetics (IF 41.379) článek „Deciphering colorectal cancer genetics through multi-omic analysis of 100,204 cases and 154,587 controls of European and east Asian ancestries“, jehož spoluautory jsou vědci z Oddělení molekulární biologie nádorů, jmenovitě Pavel Vodička, Veronika Vymetálková a Ludmila Vodičková.
Kolorektální karcinom (zkráceně CRC) představuje celosvětově jednu z hlavních příčin úmrtnosti. V rámci zmíněné studie vědci provedli metaanalýzu celogenomové asociační studie u 100.204 pacientů s CRC a 154.587 kontrolních jedinců evropského a východoasijského původu, přičemž identifikovali 205 rizikových genetických variant, z nichž 50 bylo nově objeveno. Kromě toho uskutečnili také další analýzy sliznice tlustého střeva a jiných tkání. Transkriptomové a metylační asociační studie odhalily dalších 53 rizikových spojení. Celkově bylo vědci identifikováno 155 genů funkčně spojených s rizikem vzniku CRC, přičemž mnohé z nich nebyly doposud podrobně popsány. Nově identifikované geny mají mnoho různých funkcí a naznačují, že variabilita normální homeostázy tlustého střeva, proliferace, buněčné adheze, migrace, imunity a mikrobiálních interakcí může určovat individuální riziko vzniku CRC. Důležitým zjištěním také bylo, že více než třetina těchto genů s největší pravděpodobností působí i mimo sliznici tlustého střeva. Tato zjištění poskytují nový pohled na vývoj vzniku CRC a zdůrazňují potenciální cíle pro nové strategie léčby a chemoprevence kolorektálního karcinomu.
Kompletní studii najdete na webu www.nature.com (otevře se v novém okně).