Přeskočit na hlavní obsah

Molekulární biologie nádorů

Výzkumné oddělení

Skupinový portrét týmu z Oddělení molekulární biologie nádorů

Oddělení se zabývá výzkumem molekulárních charakteristik nádorových onemocnění, především tlustého střeva a konečníku. Pracujeme na molekulárně-epidemiologické úrovni s cílem identifikovat biologické ukazatele zvýšené predispozice vůči nádorovému onemocnění, včasné diagnostiky, individuální odpovědi na protinádorovou léčbu a dlouhodobé prognózy. V rámci oddělení pracujeme s různými typy biologického materiálu od pacientů s nádorovým onemocněním, jako jsou solidní tkáň, krevní buňky, plazma nebo stolice.

Pavel Vodička

Vedoucí
MUDr. Pavel Vodička, CSc., DSc.

Zobrazit více

Pracovníci

Zástupce vedoucího oddělení

Ing. Veronika Vymetálková, Ph.D.

Vědečtí pracovníci

Mgr. Michal Kroupa, Ph.D.

Nazila Navvabi, Ph.D.

RNDr. Soňa Vodenková, Ph.D.

MUDr. Pavel Vodička, CSc., DSc.

MUDr. Ludmila Vodičková, CSc.

RNDr. Klára Vokáčová, Ph.D.

Ing. Veronika Vymetálková, Ph.D.

Postgraduální studenti

Safa Andarawi, M.Sc., MMedEd

Mgr. Kateřina Balounová

Saba Selvi, M.Sc.

MUDr. Kateřina Šašková

Na mateřské dovolené

Ing. Anna Šišková

Mgr. Kristýna Tomášová

Pregraduální studenti

Bc. Natálie Danešová

Bc. Petr Dostál

Spolupracovníci

Mgr. Markéta Urbanová, Ph.D.

Techničtí pracovníci

Dominika Dušková

RNDr. Petr Hanák, Ph.D.

Významné výsledky


Mutační analýza genů definujících adenomy tlustého střeva a konečníku a jejich přechod v adenokarcinom

S cílem objasnit genetiku vývoje kolorektálních adenomů v kolorektální karcinom (CRC) jsme stanovovali mutační spektrum v genech CRC (APC, BRAF, EGFR, NRAS, KRAS, PIK3CA, POLE, POLD1, SMAD4, PTEN, TP53) u 96 adenomů a in situ karcinomů pomocí technikou high-throughput genotyping. Nalezli jsme vyšší frekvenci patogenních variant v těchto genech. APC, KRAS a TP53 mutační frekvence byly nižší u adenomů než u karcinomu. Distribuce mutačních frekvencí byla následující: adenomy s nízkým stupněm dysplázie-adenomy s vysokým stupněm dysplázie-karcinom in situ: APC gen 42,9-56,0-54,5 %; KRAS gen 32,7-32,0-45,5 %; TP53 gen 8,2-20,0-18,2 %. KRAS mutace se vyskytovaly hlavně s vilózní histologií, APC promotorová metylace byla spjata s variantami v POLE genu. Potvrdili jsme mnohastupňový postupný model akumulace mutací v uvedených genech.

Schéma distribuce genetických změn detekovaných u adenomů nízkého, vysokého stupně a in situ karcinomů. Detailní popis naleznete pod obrázkem.

Distribuce genetických změn detekovaných u adenomů nízkého, vysokého stupně a in situ karcinomů. Každý řádek představuje jednoho pacienta a každý sloupec představuje jeden gen. Různé typy mutací jsou značeny různými barvami. Sloupcový graf nahoře vykazuje celkový počet mutací v daném genu.

 

Publikace:

Jungwirth, J., Urbanová, M., Boot, A., Hošek, P., Bendová, P., Šišková, A., Švec, J., Kment, M., Tůmová, D., Summerová, S., Beneš, Z., Buchler, T., Kohout, P., Hucl, T., Matěj, R., Vodičková, L., van Wezel, T., Vodička, P., Vymetálková, V.: (2022) Mutational analysis of driver genes defines the colorectal adenoma: in situ carcinoma transition. Scientific Reports. 12(1): 2570. doi: 10.1038/s41598-022-06498-9.


Projekty

Poskytovatel

Rok

Publikace