Máma, táta a dárkyně: Genetička Helena Fulková o tom, co přinesl britský průlom do medicíny

Máma, táta a dárkyně – deset let po diskutované legalizaci se zdá, že průlomová vědecká metoda funguje výborně. Velká Británie je jedinou zemí, kde zákon dovoluje lékařům při umělém oplodnění zkombinovat DNA tří lidí a pokusit se tak uchránit dítě před závažnými a často smrtelnými dědičnými chorobami. Tým lékařů z Univerzity v Newcastlu přivedl na svět už osm zdravých dětí, které mají kromě DNA matky a otce také genetickou informaci dárkyně. Procedura dává naději na zdravé dítě ženám, u nichž existuje vysoké riziko přenosu takzvaného mitochondriálního onemocnění, které bývá často fatální. Zjednodušeně řečeno spočívá v tom, že dárkyně během umělého oplodnění věnuje rodičům vajíčko bez jádra, ale se zdravými mitochondriemi.

Mitochondrie dědíme po matce, a když jsou vadné, mohou se projevit různě závažnými a nepředvídatelnými potížemi. Někdy se poškození neprojeví vůbec, jindy až v pozdějším věku třeba ochabnutím svalů. Zhruba u jednoho z pěti tisíc dětí má však poškození závažnou podobu, vede k postupnému selhávání orgánů a k úmrtí často už v raném věku. Efektivní léčba zatím neexistuje.

V Británii použitá metoda, která přenosu poškozených mitochondrií zabraňuje, funguje tak, že lékaři oplodní otcovými spermiemi dvě vajíčka – od matky a od dárkyně. Následně z obou vyjmou takzvaná prvojádra. Prvojádra od matky a otce pak umístí do vajíčka se zdravou cytoplazmou dárkyně. Výsledné embryo s kompletní sadou chromozomů od rodičů a darovanými zdravými mitochondriemi potom vloží matce do dělohy. Těhotenství pak probíhá standardně.

„Po technické stránce není samotný postup až tak složitý,“ komentuje britskou metodu reprodukční bioložka z ÚEM AV ČR Helena Fulková, vedoucí Oddělení plasticity buněčného jádra, která ji sama dál podrobněji zkoumá na zvířatech. Loni s kolegy publikovala studii (otevře se v novém okně), v níž na zvířecím modelu popsala klíčové fáze procesu a kritické časové body pro dosažení co nejlepších výsledků. Tým se zabývá také alternativami, při nichž by nebylo nutné ničit životaschopná embrya od dárkyň.

V Česku se zatím legalizace metody nechystá. Kliniky mohou ženám s vysokým rizikem přenosu nabídnout pouze umělé oplodnění pomocí darovaných vajíček. Takové dítě pak má geny po dárkyni, nikoli po matce. Britský postup české nemocnice nenabízejí. „Odborníky, kteří by to zvládli, i technické kapacity na to ale máme. Zavedení nové metody však vyžaduje součinnost vědců, lékařů i politiků – a také vůli něco skutečně změnit,“ říká Helena Fulková.

Celý článek je dostupný na webu časopisu Respekt (otevře se v novém okně).

Zdroj: Respekt / Markéta Plíhalová