Genetik Pavel Vodička je spoluautorem nové mezinárodní studie publikované ve vysoce impaktovaném časopise – Annals of Oncology

PublikaceVýzkum Datum vydání 28. 03. 2024 Délka čtení Čtení na 2 minuty

Ve vysoce impaktovaném a prestižním časopise Annals of Oncology (otevře se v novém okně) (IF 50,5) již brzy vyjde nová mezinárodní studie, na které se podílel také genetik Pavel Vodička – vedoucí Oddělení molekulární biologie nádorů.

Výskyt kolorektálního karcinomu u mladých lidí (zkr. EOCRC) celosvětově stoupá, avšak příčiny tohoto nepříznivého trendu nejsou z velké části objasněny. Ví se však, že se na rozvoji tohoto vážného onemocnění podílí řada významných genetických a enviromentálních faktorů. V rámci studie nazvané „Genome-wide association study and Mendelian randomization analyses provide insights into the causes of early-onset colorectal cancer (otevře se v novém okně)“ vědci provedli první celogenomovou asociační studii (GWAS) a mendelovskou randomizační analýzu (MR) specifickou pro EOCRC, s cílem prozkoumat zárodečné genetické a kauzálně modifikovatelné rizikové faktory spojené s rozvojem kolorektálního karcinomu u mladých lidí.

Zmíněná studie zahrnovala 6176 případů EOCRC a 65829 kontrolních vzorků pocházejících z konsorcií GECCO, CORECT, CCFR a UK Biobank. Vědci objevili dva nové rizikové lokusy, které nebyly dříve spojovány s rizikem vzniku tohoto vážného onemocnění. Zároveň identifikovali škodlivou kódující variantu v genu MUTYH a nové geny náchylné k EOCRC. Kromě drah, jako je signalizace TGFβ, SMAD, BMP a PI3K, studie poukazuje také na klíčovou roli signalizace inzulínu a drah souvisejících s imunitou/infekcí u pacientů s EOCRC. Kromě genetických variant vědci objevili také nové důkazy o pravděpodobných rizikových faktorech souvisejících s vyšší tělesnou hmotností a životním stylem. Jednalo se zejména o množství tělesného tuku, obvod pasu, poměr pasu a boků, bazální metabolickou rychlost, hladinu inzulínu nalačno a vyšší konzumaci alkoholu.

Nová studie tak poukazuje nejen na dědičnou náchylnost k EOCRC, ale také naznačuje preventivní a screeningové cíle v oblasti životního stylu.